[소아신경과] 드라베 증후군의 모든 정보

드라베 증후군 [Dravet Syndrome]

드라베 증후군은 1978년 프랑스 소아과 의사 샬롯 드라베 (Charlotte Dravet)가 처음 기술하면서 알려진 질환으로, 영아기 중증 근간대성 뇌전증(Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy) 이라는 이름으로도 불립니다. 영아기에 시작되는 드물지만 심각한 후유증을 초래하는 대표적인 난치성 뇌전증 증후군의 한 가지입니다. 약 30,000명 중 1명 꼴로 발생하며, 신경학적인 퇴화를 동반하는 진행성의 뇌전증 가운데 하나 입니다.

전형적인 경우, 생후 첫 1년 이내에 첫 경련이 발생하게 되며, 3/4의 환아에서 감기나 다른 열성 질환으로 인한 고열과 동반되지만, 예방접종이나 더운 목욕 등으로 인하여 첫 경련이 유발되기도 합 니다. 열성 경련은 비교적 흔한 양성 질환으로 첫 열성 경련 당시에는 단순 열성 경련으로 진단되기도 하지만, 드라베 증후군의 경우 이후 여러 종류의 비열성 경련 (근간대성 경련 myoclonic seizure, 비정형 결신 발작 atypical absence seizure, 부분 발작 focalseizure, 뇌전증 중첩증 status epilepticus)이 나타날 수 있습니다. 또한, 1세 이전 첫 열성경련의 형태가 근간대 또는 편측 발작 (clonic seizure, affect one side)이거나 뇌전증 중첩증(status epilepticus) 인 경우 조금 더 의심되기도 합니다.
대개의 경우 첫 경련이 발생할 당시까지 발달이 정상이나 2세 이후부터는 발달의 저하나 퇴행이 발생하게 되며, 중증의 인지장애가 동반되는 경우도 있습니다. 또한 자폐스펙트럼 장애(Autism spectrum disorder)나 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)가 동반되기도 하며, 보행장애(Gait disturbance), 광과민성(Photo hypersensitivity)을 보이기도 합니다.

약 80%의 드라베 증후군 환아에서 SCN1A라고 불리는 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 이 유전자는 뇌의 나트륨 전해질을 운반하는 나트륨 채널을 만드는 단백질의 변형을 초래합니다. 모든 드라베 증후군에서 발견되지는 않으며, 다른 유사 스펙트럼 질환에서도 일부 발견되기도 합니다.

비록 유전자의 이상으로 발생하기는 하지만, 이 돌연변이는 대부분 자연발생적이며(spontaneous) 부모로부터 바로 유전되지는 않습니다. 그러나 열성 경련이나 뇌전증의 가족력이 있는 경우가 많은 경우 보고되고 있으며 아직 이 질환의 모든 병태생리가 밝혀진 것은 아니며 아직도 많은 연구가 진행 중입니다.

현재까지 이 질환을 완치할 수 있는 방법은 알려져 있지 않습니다. 그러나 드라베 증후군의 치료 목표는 경련을 조절하고, 잦은 경련으로 인한 손상, 발달에의 악영향을 최소화하는 것입니다. 또한 다른 신경학적인 문제들에 대한 지지적인 치료나 도움이 필요한 경우도 많습니다.
<흔히 쓰는 약물>
① 발프로익산(Valproic acid, 상품명 : 데파코트, 오르필, 데파킨)
② 클로바잠(Clobazam, 상품명 : 센틸)
③ 스트리펜톨(Stripentol, 상품명 : 다이아코미트)
④ 토피라메이트(Topiramate, 상품명 : 토파막스)
⑤ 레비티라세탐(Levetiracetam, 상품명 : 케프라)
<케톤 생성 식이요법>
약물요법 불응성 뇌전증의 치료에 쓰이는 방법으로 탄수화물 섭취를 줄이고 지방의 섭취를 높여 체내에서 케톤이 형성되도록 하여 항경련효과를 유지하는 치료 방법입니다. 여러 가지 비율과 방식이 있으며, 드라베 증후군에서 항경련 효과가 탁월한 것으로 알려져 있습니다.

🔹열이나요

열은 드라베 증후군에서 가장 중요한 경련의 유발인자 입니다. 해열제를 거부하거나 복용에 어려움이 있는 경우에는 좌약을 상비하여 발열을 멈추도록 하고, 아이의 기초 체온을 미리 알아 두는 것도 도움이 됩니다.
열이 나는 동안 추가 항경련제를 복용하는 경우도 있습니다.

🔹 경련 지속 상태

당황하지 마시고, 편안한 자세로 고개를 옆으로 돌려주어 입안의 내용물에 의해 질식되지 않도록 주의하고 5분 이상 경련이 지속된다면 119에 연락하여 가까운 병원에 내원 하도록 합니다.
Rectal diazepam 교육을 받았다면 필요 시 투여할 수 있습니다.